AlphaGenome, la IA de Google que promete calcular cada variación del ADN humano
La inteligencia artificial no solo llegó para revolucionar el campo del entretenimiento, de la producción o el área militar, también avanza sobre uno de los mayores desafíos de la investigación genética: comprender qué efecto pueden tener las variaciones en el genoma humano. En esa línea, Google DeepMind desarrolló AlphaGenome, una herramienta que busca guiar a los investigadores a través de la complejidad del ADN y que podría ayudar a diagnosticar enfermedades raras, estudiar los mecanismos de patologías comunes y comprender el origen de determinados rasgos biológicos.
Según informó la revista Nature en su sitio web, para construir este atlas la inteligencia artificial calculó predicciones sobre cada posible variación en cada base del genoma. El procesamiento alcanzó un volumen de datos de un petabyte, equivalente a 1000 terabytes.
El mapa también incorpora más de 100 millones de pequeñas mutaciones adicionales, correspondientes a adiciones o eliminaciones de bases individuales.
El proyecto toma como referencia la base de datos de AlphaFold, otra inteligencia artificial desarrollada por Google DeepMind, que recibió el Premio Nobel de Química en 2024 y permitió predecir la estructura tridimensional de más de 240 millones de proteínas.
Cómo funciona AlphaGenome
Los investigadores de Google DeepMind desarrollaron una puntuación denominada “AlphaGenome Variant Impact”, o AVI. Se trata de un valor asignado a cada mutación que permite diferenciar aquellas consideradas más relevantes, que podrían estar asociadas con determinadas patologías, de las variantes que no producen consecuencias particulares. De esta manera, el atlas busca ofrecer una herramienta para identificar qué modificaciones del genoma pueden tener mayor impacto y orientar el trabajo de los investigadores.
Sin embargo, AlphaGenome todavía presenta limitaciones. El modelo no logra captar el efecto combinado de varias mutaciones, que pueden generar consecuencias importantes, ni el posible impacto de una mutación sobre otras regiones del genoma, incluso cuando se encuentran alejadas.
El biólogo molecular del Wellcome Sanger Institute británico, Ben Lehner, consideró que el atlas será muy útil, aunque no revolucionario, y advirtió en diálogo con ANSA sobre sus límites para el ámbito médico: “Modelos como AlphaGenome todavía no deberían ser utilizados por sí mismos para tomar decisiones clínicas”.
El desafío de la transparencia de la IA en la ciencia
El desarrollo de herramientas como AlphaGenome también plantea interrogantes sobre la forma en que se realiza y se documenta la investigación científica.
“Los instrumentos basados en la IA, como AlphaGenome de Google DeepMind, están cambiando la manera en que se lleva a cabo la investigación: permiten procesar enormes cantidades de datos y detectar patrones que son difíciles de ver para un ser humano. Pero también están haciendo menos transparente el trabajo de los científicos”, dijo a ANSA el profesor de IA en la Universidad Sapienza de Roma y creador del Large Language Model italiano Minerva, Roberto Navigli.
Para Navigli, el crecimiento de los proyectos desarrollados por grandes empresas privadas también genera una diferencia en términos de recursos disponibles.
“Ahora casi todo está en manos de estas grandes empresas privadas, que —reafirma Navigli—, tienen a su disposición recursos económicos mucho más importantes. Y este es un problema fundamental, porque a menudo no se documentan los avances, no conocemos del todo las tecnologías que permitieron lograr estos resultados y los pasos son solo parcialmente claros”.
El especialista destacó, en contraste, el valor de los proyectos públicos de inteligencia artificial, aun cuando tengan una escala menor.
De acuerdo con Navigli, su principal fortaleza está en la posibilidad de documentar los procesos de principio a fin. “Los esfuerzos públicos son importantes porque documentan los pasos, y es el trabajo que hemos hecho, por ejemplo, para Minerva. Sin embargo, en el nivel de las grandes empresas como Google DeepMind —señala el experto—, un esfuerzo similar requeriría una inversión de millones de dólares”.
